L-2-HGA (L-2-hydroxyglutaric aciduria)
La L-2-HGA (acidurie L-2-hydroxyglutarique) est une maladie neuro-métabolique rare caractérisée par une accumulation excessive d’acide L-2-hydroxyglutarique dans l’urine, le plasma et le liquide cérébrospinal.
Les maladies métaboliques
Une maladie métabolique est un trouble médical affectant les processus biochimiques cellulaires, notamment ceux liés à la production d'énergie. Le métabolisme regroupe l’ensemble des réactions chimiques qui se produisent au sein d’un organisme vivant, englobant à la fois la synthèse de certaines substances (anabolisme) et leur dégradation (catabolisme).
La plupart des maladies métaboliques sont d’origine génétique. Toutefois, certaines peuvent être acquises en raison de facteurs environnementaux tels que l’alimentation, l’exposition à des agents toxiques, des infections ou encore des déséquilibres hormonaux.
Symptômes de la L-2-HGA
Cette maladie affecte principalement le système nerveux central. Les premiers signes cliniques apparaissent généralement entre six mois et un an, bien que des cas aient été signalés jusqu'à l’âge de sept ans.
Les symptômes les plus courants incluent :
- Crises d’épilepsie
- Ataxie (troubles de l’équilibre et de la coordination motrice)
- Tremblements
- Raideurs musculaires après l’exercice